Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin
 Universitätsmedizin Leipzig

Stoffwechselerkrankungen

Arbeitsgruppe:
Frau Dr. med. S. Beblo (Leitung)
Frau Dr. med. M. Arelin
Ernährungsberatung/Ökotrophologie: Frau Dipl. oec. troph. C. Rohde, Fr. Dipl. oec. troph. S. Kapellen, Tel. 0341/9726350
Psychologie Frau Dr. P. Nickel, Herr Dr. rer. med. P. Hiermann

Sprechstundenzeiten:
Mittwoch 8 - 12 Uhr
Donnerstag 8 - 12 Uhr, 14-16.00 Uhr
Termine nach Vereinbarung unter Tel. 0341/9726242

Ort: Poliklinik, über unser farbiges Leitsystem (Lurch) erreichen Sie unsere Sprechstunde

Leistungsprofil der Spezialambulanz:

  • Ambulante Versorgung von Patienten aller Altersgruppen mit angeborenen und erworbenen Stoffwechselerkrankungen
  • Die Behandlungsstrategien orientieren sich an den Richtlinien der Arbeitsgemeinschaft Pädiatrischer Stoffwechselstörungen (APS) (http://www.aps-med.de) sowie der Society for the Study of Inborn Errors in Metabolism (SSIEM) (http://www.ssiem.org.uk).
  • Konsultationsmöglichkeit für Eltern von Kindern mit neuropädiatrischen Störungen oder Entwicklungsverzögerungen zum Ausschluss angeborener Stoffwechselerkrankungen
  • Langfristige Verlaufsbeobachtungen der statomotorischen und intellektuellen Entwicklung der Patienten mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen
  • Diätetische Beratung, Organisation spezieller Koch- und Backkurse

Es werden Patienten mit folgenden Erkrankungsgruppen betreut:
  • Störungen im Aminosäurenstoffwechsel
    • Störungen im Stoffwechsel von Phenylalanin und Tyrosin
    • Störungen im Stoffwechsel schwefelhaltiger Aminosäuren
    • Ahornsirupkrankheit
    • klassische Organoazidopathien
    • "zerebrale" Organoazidopathien
    • Störungen in der Entgiftung von Ammoniak - Harnstoffzyklusdefekte
  • Störungen des Energiestoffwechsels
    • Mitochondriopathien
    • Störungen der Fettsäureoxidation
    • Störungen der Ketogenese und Ketolyse
  • Störungen der Vitamine und Cofaktoren
    • Störungen des Cobalaminstoffwechsels (Vitamin B12)
    • Störungen des Biotinstoffwechsels
  • Störungen im Kohlenhydratstoffwechsel
    • Störungen im Stoffwechsel von Galaktose und Fructose
    • kongenitaler Hyperinsulinismus
    • Störungen des Glycerolstoffwechsels
    • Störungen der Gluconeogenese
    • Glykogenosen
  • Störungen im lysosomalen Stoffwechsel
    • Mucopolysaccharidosen
    • Oligosaccharidosen
    • Mucolipidosen
    • Sphingolipidosen
    • Lipidspeicherkrankheiten
    • lysosomale Transportdefekte
  • Störungen im peroxisomalen Stoffwechsel
    • Störungen der Peroxisomenbildung und der peroxisomalen ß-Oxidation
  • Störungen im Sterolstoffwechsel
    • Störungen der Sterolsynthese
  • Störungen im Lipoproteinstoffwechsel
    • Hypercholesterolämien
    • gemischte Hyperlipidämien
    • Hypertriglyceridämien
  • Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
  • Andere Stoffwechselwege
    • Störungen der Glykosylierung von Proteinen (CDG-Syndrome)
  • Porphyrien

Die Stoffwechsel-Ambulanz koordiniert Termine der stationären Behandlung und arbeitet eng mit dem am Klinikum befindlichen Zentrum für Neugeborenen-Screening und dem Labor für selektives Stoffwechsel-Screeningzusammen. Zum ganzheitlichen Konzept gehört das Angebot einer diätetischen und psychologischen Betreuung.
Externe Kooperationen werden mit den Instituten für Biochemie sowie für Klinische Chemie, Laboratoriumsdiagnostik und Molekulare Diagnostik der Universität Leipzig gepflegt ( Leistungskatalog für die Kinderheilkunde im Stoffwechselzentrum Leipzig ).

Unsere Adresse
Universitätsklinik und Poliklinik für Kinder und Jugendliche
Stoffwechselambulanz
Liebigstr. 20a
D-04103 Leipzig

Ansprechpartner:
für metabolisches und endokrinologisches Neugeborenen-Screening:
Prof. Dr.med. R. Pfäffle, Tel. 0341/9726330
Fr. Dr. med. S. Beblo, Tel. 0341/9726242
Fr. Prof. Dr. Ceglarek, Tel. 0341/9726274

Wissenswerte Links für Patienten und Eltern:
Neugeborenenscreening
Selbsthilfegruppe für Fruktoseintoleranz
Deutsche Interessengemeinschaft PKU
CDG-Syndrom
 
Letzte Änderung: 08.01.2016, 09:13 Uhr
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